Rodzinny zespół hipokalcemii z hiperkalciurią spowodowaną mutacjami w receptorze wyczuwającym wapń czesc 4

Trzy z tych mutacji przewidywały substytucję leucyny (Leu) dla fenyloalaniny (Phe) w kodonie 128 (TTC do CTC) w rodzinie 2 (Figura 1A, Figura 1B i Figura 1C), substytucję metioniny (Met) dla treoniny ( Thr) w kodonie 151 (ACG do ATG) w rodzinie 3 i substytucję seryny (Ser) dla fenyloalaniny (Phe) w kodonie 612 (TTT do TCT) w rodzinie 5. Te trzy mutacje były związane ze zmianą ograniczenia. miejsce-enzymu (tabela 2), które po...