Rodzinny zespół hipokalcemii z hiperkalciurią spowodowaną mutacjami w receptorze wyczuwającym wapń cd
Dziewiętnastu pacjentów leczono doustnymi preparatami witaminy D; Stężenie parathormonu w surowicy stało się niskie lub niewykrywalne w 16, a 9 miało hiperkalciurię (stosunek wapnia w moczu do kreatyniny w moczu przed leczeniem, 0,17 . 0,03 [0,5 . 0,1], podczas leczenia, 0,44 . 0,09 [1,2 . 0,2]; P = 0,005 ). Zwłóknienie nerki rozwinęło się u ośmiu z tych dziewięciu osobników, a niewydolność nerek u siedmiu (Tabela 1). Podczas lecz...
