Brak wiązania hormonów w komórkach COS-7 wyrażających zmutowany receptor hormonu wzrostu występujący w karłowatości Larona.

Pojedyncza mutacja w genie receptora hormonu wzrostu (GH) generująca substytucję Phe - Ser w pozakomórkowej domenie wiążącej receptora została zidentyfikowana w jednej rodzinie z karłowatością typu Larona. Mutację wprowadzono przez ukierunkowaną mutagenezę do cDNA kodującego pełnej długości króliczego receptora GH i zewnątrzkomórkową domenę lub białko wiążące (BP) ludzkiego i króliczego receptora GH, a także w cDNA kodujących pełną długość i zewnątrzkomórkową domenę związany receptor królika prolaktyny (PRL). Wszystkie konstrukt...