Objawy kliniczne i biochemiczne niedoboru hialuronidazy czesc 4

Wewnątrzkomórkowa degradacja następuje po endocytozie, po której następuje trawienie hialuronidazą, lizosomalną endoglikozydazą, która rozszczepia wiązanie 1-.-4 N-acetyloheksosaminidu. Opisujemy pacjenta z niedoborem hialuronidazy mukopolisacharydowej. Oparliśmy nasze wnioski na następujących wnioskach: patologiczne magazynowanie mukopolisacharydu w lizosomach histiocytów i fibroblastów, znacznie podwyższone stężenie hialuronianu w osoczu oraz całkowity niedobór aktywności hialuronidazy w osoczu. Zmniejszenie aktywności h...