Objawy kliniczne i biochemiczne niedoboru hialuronidazy

Mukopolisacharydazy są lizosomalnymi zaburzeniami przechowywania spowodowanymi genetycznym niedoborem enzymów, które katalizują degradację glikozoaminoglikanów (mukopolisacharydów). Zaburzenia te są zmienne klinicznie i często związane z upośledzeniem umysłowym, niską postacią, grubymi rysami twarzy, powiększeniem organów i nagromadzeniem glikozoaminoglikanów w tkankach. Hialuronian (kwas hialuronowy) jest jednym z głównych glikozoaminoglikanów i odgrywa kluczową rolę w wielu procesach fizjologicznych.1-4 Ujawniono niedobory genetyczne większości enzymów lizosomalnych, które kat...