Molekularna podstawa polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych związanych z autoprzeciwciałem, który nadaje podatność na choroby autoimmunologiczne.

Ostatnio połączone badania serologiczne i molekularne autoprzeciwciał ujawniły, że przeciwciała te odgrywają ważną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu układu immunologicznego i rozwoju repertuaru komórek B. W związku z tym postawiliśmy hipotezę, że homozygotyczna delecja krytycznego genu Ig (V) związanego z autoprzeciwciałami może zmienić układ odpornościowy, a tym samym predysponować gospodarza do zaburzeń autoimmunologicznych. Początkowe eksperymenty ujawniły kilka polimorfizmów długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP) genu Humhv3005, który prawdopodobnie koduje ciężkie łańcuchy czynników reumatoidalnych i blisko spokrewniony gen 1.9III. Przez sondowanie DNA strawionego EcoR1 sondą Humhv3005 / P1, stwierdziliśmy, że jednego z czterech głównych pasm hybrydyzujących brakowało u około 20% pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów lub układowym toczniem rumieniowatym, ale tylko u 2% zdrowych osób. Aby określić podstawy genetyczne tego polimorfizmu, wykorzystaliśmy teraz PCR do amplifikacji i analizy genów hv3005, 1,9III i homologicznych u osób z charakterystycznymi genotypami RFLP. Nasze wyniki wskazują, że ludzki repertuar genów Vh zawiera kilka genów podobnych do hv3005 i 1,9III oraz, że całkowita delecja genów podobnych do hv3005 jest względnie ograniczona do podgrupy pacjentów autoimmunologicznych. Odkrycia te dostarczają pierwszych dowodów na delecję rozwojowo regulowanych autoreaktywnych genów V w chorobach autoimmunologicznych.Obrazy
[podobne: osad moczu bakterie, perimenopauza, hiperkalciuria ]