Objawy kliniczne i biochemiczne niedoboru hialuronidazy ad

Obraz radiologiczny miednicy pacjenta z niedoborem hialuronidazy, pokazujący liczne obustronne erozje kości, ograniczone do akupla. Radiogramy miednicy w wieku 12 lat ujawniły liczne obustronne guzowate, dostawowe masy tkanek miękkich i erozję panewki (Ryc. 1). Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny stawów biodrowych potwierdziły obecność mas i erozji, a także ujawniły obustronny wysięk stawów i możliwą torbiel prawej kaletki krętarzowej. Wyniki innych badań radiologicznych, w tym zdjęć rentgenowskich klatki piersiowej i kręgosłupa (w wieku 10 i 14 lat), skanu radionuklidów i śledziony wątroby (w wieku 10 lat), ultrasonografii jamy brzusznej (w wieku 10 lat), rezonans magnetyczny czaszki (w wieku 10 lat) był prawidłowy. Metody
Analizy histochemiczne i analizy elektronowo-mikroskopowe
Świeże próbki tkanek były rutynowo przetwarzane do mikroskopii świetlnej. Hemodsylinę i eozynę oraz specjalne barwniki histochemiczne stosowano zgodnie ze standardowymi procedurami. 9 9 Tkanki do analiz ultrastrukturalnych utrwalano i obrabiano jak opisano gdzie indziej.
Badania biochemiczne
Mukopolisacharydy w moczu i oligosacharydy, aktywność lizosomalnego enzymu i wyniki badania obciążenia fibroblastów sulfatydem analizowano jak opisano w innym miejscu.11-18 Aktywność hialuronidazy w osoczu i surowicy określano za pomocą ludzkiego hialuronianu pępowiny (Sigma Chemical, St. Louis). (250 mg na litr) jako substratu. Wyniki były podobne dla obu typów próbek.18 Hialuronidazę w osoczu badano również za pomocą chondroityny (Seikagaku, Tokio, Japonia) (250 mg na litr) jako substratu. Wyniki tych testów znormalizowano do standardowych krzywych N-acetyloglukozaminy i N-acetylogalaktozaminy, odpowiednio, i wyrażono jako milijednostki na litr, jednostkę aktywności reprezentującą wytwarzanie mikromola produktu reakcji na minutę w 37 ° C. Stężenie hialuronianu w osoczu oznaczano za pomocą oznaczenia wiążącego 125I hialuronianu (test radiometryczny HA, Pharmacia Diagnostics, Uppsala, Szwecja) zgodnie z instrukcjami producenta.
Wyniki
Histologic and Electron-Microscopical Ustalenia
Rycina 2. Rycina 2. Ocena histologiczna i mikroskopowa u pacjenta z niedoborem hialuronidazy. Panel A pokazuje błonę maziową z kostki z widoczną transformacją wekodyczną (hematoksylina i eozyna, x 125). Panel B pokazuje przekrój błony maziowej, który jest rozszerzony przez liczne wakuoliowane histiocyty; wakuole są małe, okrągłe i wyraźnie czyste (hematoksylina i eozyna, x 500). W panelu C, mikrografia elektronowa histiocytów z torbieli palca pokazuje cytoplazmę wypełnioną granulkami związanymi z błoną, które zawierają średnio gęsty, kłaczkowaty materiał. Panel D pokazuje większe powiększenie widoku pokazanego w Panelu C. Istnieją granulki cytoplazmatyczne z ograniczającymi membranami i średnio-gęstą, kłaczkowatą zawartością.
Badanie histologiczne kostek i palców pacjenta wykazało podobne zmiany patologiczne. Uszkodzenie kostki składało się z błony maziowej z zaznaczoną transformacją wiciową (ryc. 2A, ryc. 2B, ryc. 2C i ryc. 2D)
[hasła pokrewne: belimumab, agaricus, sklerodermia ]
[patrz też: parestezje nerwica, osteofitoza, patofizjonomika ]