Objawy kliniczne i biochemiczne niedoboru hialuronidazy

Mukopolisacharydazy są lizosomalnymi zaburzeniami przechowywania spowodowanymi genetycznym niedoborem enzymów, które katalizują degradację glikozoaminoglikanów (mukopolisacharydów). Zaburzenia te są zmienne klinicznie i często związane z upośledzeniem umysłowym, niską postacią, grubymi rysami twarzy, powiększeniem organów i nagromadzeniem glikozoaminoglikanów w tkankach. Hialuronian (kwas hialuronowy) jest jednym z głównych glikozoaminoglikanów i odgrywa kluczową rolę w wielu procesach fizjologicznych.1-4 Ujawniono niedobory genetyczne większości enzymów lizosomalnych, które katalizują degradację glikozoaminoglikanów, z wyjątkiem hialuronidazy, lizosomu. endoglikozydaza, która katalizuje degradację hialuronianu. 5-7. Opisujemy kliniczne, patologiczne i biochemiczne wyniki u dziecka o niskim wzroście i wielu okołostawowych tkankach miękkich, u których stwierdzono chorobę spichrzową hialuronianu z powodu genetycznego niedoboru hialuronidazy .
Opis przypadku
14-letnia dziewczynka miała normalną wczesną historię choroby, z wyjątkiem częstych epizodów zapalenia ucha środkowego i zwoju , który został wycięty z lewego nadgarstka, gdy miała 6 miesięcy. W wieku 7 1/2 lat zauważyła masę tkanki miękkiej nad bocznym aspektem lewej kostki. W ciągu następnego roku rozwinęły się dodatkowe masy okołostawowe obejmujące proksymalny prawy drugi palec, lewą dolną część podkolanową, lewą dolną rzepkę oraz prawe i lewe boczne malleoli. Wykonano biopsję zmian w obrębie kostki i palca oraz skóry. W wieku 9 i pół roku pacjent miał pierwszy z kilku epizodów przejściowego, bolesnego obrzęku tkanek okołostawowych i uogólnionego obrzęku skórnego. Epizody te towarzyszyły lub następowały po wysiłku lub chorobie przebiegającej z gorączką i miały charakter samoograniczający się, ustępowały samoistnie w ciągu 72 godzin.
Pomiędzy wiekiem 8 i 14 lat jej tempo wzrostu zmniejszyło się z około 15 centyla do poniżej 5 centyla, niektóre z okołostawowych mas powiększyły się i rozwinęły się nowe masy i ból prawej stopy. Poza tym jej ogólny stan zdrowia był dobry. W wieku 14 lat jej obwód głowy wynosił 53 cm (25 percentyl), ważyła 43,8 kg (25 percentyl), a miała 145,5 cm wzrostu (<5 percentyla). Miała lekko dysmorficzne rysy twarzowo-twarzowe ze spłaszczonym mostem nosowym, dwupękim języczkiem i podniebieniowym rozszczepem podniebienia. Występował pełny zakres ruchów wszystkich stawów i brak skoliozy, kifozy, adenopatii lub organomegalii. Jej badania okulistyczne i neurologiczne były prawidłowe, a wyniki w nauce były dobre. Historia rodziny i wyniki rutynowych pomiarów chemicznych we krwi nie były godne uwagi.
Wyniki radiograficzne
Radiogramy kostek i kolan w wieku dziewięciu lat wykazały obecność obustronnych guzowatych, okołostawowych mas tkanek miękkich. Masy nie były zwapniałe, nie dochodziło do kostnych erozji, a wspólne przestrzenie zostały zachowane. Rezonans magnetyczny lewego kolana w wieku 10 lat ujawnił guzkową błonę maziową, torbiel podkolanową (Bakera) i duży wysięk stawowy. Oprócz niedawnego rozwoju łagodnej chondrokalcynozy prawego stawu skokowo-piętowego, stawy kostne i kolanowe pacjenta nie zmieniły się radiograficznie od 10 roku życia.
Rysunek 1
[więcej w: klimakterium, bisoprolol, hurtownia portfeli ]
[przypisy: osad moczu bakterie, osteofitoza trzonów kręgowych, osteopenia leczenie ]